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ACOX2

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El gen Acox2 codifica en el autosoma 3 humano para la enzima Acil-CoA oxidasa 2 oxidando los ésteres de Coenzima A de los intermediarios de ácidos biliares y de ácidos di- tri hidroxicolestanoico. Se localiza en los peroxisomas de las células y presenta un tripéptido en el extremo C-terminal de la proteína formado por serina-lisina-leucina que sirve como señal de localización de peroxisoma. La deficiencia de esta enzima provoca una acumulación de intermediarios de ácidos grasos y ácidos biliares generando el síndrome de Zellweger.

Base de datos Referencia
NCBI 8309
ENSEMBL ENSG00000168306
UniProt Q99424
OMIM *601641
Genome browser UCSC Human 601641
PDB Q99424 Archivado el 26 de febrero de 2015 en Wayback Machine.